据英国《每日邮报》11月2日报道,加拿大女孩卡拉迪·约迪布鲁利 (Kenadie Jourdin-Bromley) 已经12岁了,但她的身高还不到1米,体重如2岁婴儿一般,原因是她得了罕见的原始侏儒症,该病患者在全球只有约100人。
卡拉迪刚出生时,体重只有1.2公斤,身长不到28厘米,护士们都叫她“拇指姑娘”。当时,医生认为这个孩子会夭折,但是她却存活了下来。8个月大时,卡拉迪被确诊得了原始侏儒症,当时医生认为她以后说不了话,也不能走路。
然而,坚强的小姑娘并没有被病魔打倒,而是顽强地活了下来,这些年来她一直尽力像正常人那样生活。目前,卡拉迪和其他孩子们在一起上学,会打曲棍球,也会游泳,生活得非常幸福。
她的妈妈布丽安纳(Brianne Jourdin)对女儿的坚强感到非常骄傲,布丽安纳表示,女儿非常善良、独立和自信。虽然医生说女儿仍然面临着脊椎和心脏等方面的健康问题,随时可能失去生命,这让她感到非常痛苦,但她希望女儿每天都可以过得开心。
12岁的卡拉迪和母亲的合影
小儿侏儒症的常见病因
1. 骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
2. 染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征),猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。
3. 先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
4. 内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退(克汀病)。
5. 肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
6. 家族性矮小症和原发性侏儒症,体质性生长发有延缓或青春期延迟。
7. 长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
侏儒症的预防保健
侏儒症的预防措施应从孕前贯穿至产前,婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
矮小症患者,骨龄超前一周半左右,我希望能达到1.58-1.6米,但是却非常担心生长激素有副作用。网上文章说,生长激素又称人体生长激素,属于体育运动中禁用的肽类激素,通常用于侏儒症的治疗。打生长激素有副作用吗? 是否有一些办法来减少生长激素使用后的副作用呢?
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