拇指姑娘身高不到1米 小儿侏儒症预防有办法

       据英国《每日邮报》11月2日报道，加拿大女孩卡拉迪·约迪布鲁利 (Kenadie Jourdin-Bromley) 已经12岁了，但她的身高还不到1米，体重如2岁婴儿一般，原因是她得了罕见的原始侏儒症，该病患者在全球只有约100人。

卡拉迪刚出生时，体重只有1.2公斤，身长不到28厘米，护士们都叫她“拇指姑娘”。当时，医生认为这个孩子会夭折，但是她却存活了下来。8个月大时，卡拉迪被确诊得了原始侏儒症，当时医生认为她以后说不了话，也不能走路。

然而，坚强的小姑娘并没有被病魔打倒，而是顽强地活了下来，这些年来她一直尽力像正常人那样生活。目前，卡拉迪和其他孩子们在一起上学，会打曲棍球，也会游泳，生活得非常幸福。

她的妈妈布丽安纳(Brianne Jourdin)对女儿的坚强感到非常骄傲，布丽安纳表示，女儿非常善良、独立和自信。虽然医生说女儿仍然面临着脊椎和心脏等方面的健康问题，随时可能失去生命，这让她感到非常痛苦，但她希望女儿每天都可以过得开心。

小儿侏儒症的常见病因

1. 骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

2. 染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征)，猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。

3. 先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

4. 内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退(克汀病)。

5. 肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

6. 家族性矮小症和原发性侏儒症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。

7. 长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

侏儒症的预防保健

侏儒症的预防措施应从孕前贯穿至产前，婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。