患有Turner综合征的女孩在出生时即表现为身高、体重的落后,手、足背明显浮肿,颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢,比起同龄的孩子个子明显矮了许多,长大后身高在139-147厘米之间。
患病女孩常有以下的表现:皮肤体毛多,皮肤有较多的黑色素痣;后发际低,脖子粗而短,50%有颈蹼即脖子两侧长有两块皮瓣;盾形胸,乳头间的距离增宽;肘外翻和指(趾)甲异常凹陷等,其他还有如眼距宽、上睑下垂、内眦赘皮、牛奶咖啡斑、腭弓高、第4掌骨短、指甲发育不良、乳房不发育、智力正常或轻度异常等。约35%患儿伴有心脏畸形,以及肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等)。患此病的女孩常常在14~15岁还没开始向大姑娘方向发育,外生殖器呈幼女型,性腺不发育。但部分患儿智能是正常的。
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并非所有特纳综合征的女孩都有典型的外貌体征。最近有一位以“部分生长激素缺乏症”就诊的女孩:12岁,出生情况无特殊,无先天性疾病。因此对于以矮小就诊的女童,即便没有显著的体征,仍不要轻易排除特纳综合症的可能,严格按照诊治指南进行诊疗,避免漏诊。
女儿今年15岁(1993年12月21日出生),但第二性征到现在一点没发育,身高只有1.45米。女儿今年开始上高中了,这件事对她造成的心理压力特别大,我们一家人为此事已失去了往日的幸福和欢乐:特纳综合症是什么病?我的女儿为什么就是不发育呀?
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致,因为Turnet曾在1938年首先报道,故又称Turner综合征。
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