特纳综合症是什么病？

       患者：我女儿今年15岁（1993年12月21日出生），但第二性征到现在一点没发育，身高只有1.45米。女儿今年开始上高中了，这件事对她造成的心理压力特别大，我们一家人为此事已失去了往日的幸福和欢乐。特纳综合症是什么病？我的女儿为什么就是不发育呀？化验、做过很多检查，核磁共振检查过垂体（在芜湖二院检查，芜湖二院说可能是微腺瘤，但上海华山医院又说不是）；做过染色体检查（46，xx），做过腹腔镜检查：有卵巢，但发育不好，卵巢偏小；B超检查：两侧卵巢偏小，无子宫；还多次化验了血； 跑了很多医院，但检查到现在，一点还没治疗。 想请潘医生给我女儿诊治，我女儿的病到底应该治疗？

       芜湖市第一人民医院儿科潘嘉严：您好！ 谢谢您的信任！ 从您目前提供的信息看，尚不能给您女儿下诊断。但我还是怀疑有特纳综合症可能。特纳综合症（Turnersymdrome，TS）又名先天性卵巢发育不全症。主要表现为身材矮小，第二性症不发育。典型的染色体核型为“45，X”，但也有“46，XX”和“45，X”嵌合型，还有一种类型是“46，XX”，但其X染色体上的性别决定族基因缺失。TS还有一些表现如肘外翻、多痣、蹼颈等。TS的卵巢发育不良，子宫幼稚（您女儿上次B超提示无子宫与之不符，建议再做彩超确定），性激素低，促性腺激素增高。不论是否是TS，还有一个重要的检查是要拍摄骨龄片，看看骨骺有没有闭合，如果没有，应先提高身高，这一点不难做到。然后再促进性发育，也许不能生育，但过正常女性生活应该问题不大。 建议您尽早来我院就诊，我每周五上午专家门诊。进一步检查后也许能确诊，并进行相应治疗。