矮小症应该做哪些检查与治疗？

       患者：我女儿5岁半了，个子不到1米(9.8) ，没有任何检查 我想咨询一下大夫，我女儿是不是矮小症？应该做什么样的检查？

患者：潘大夫您好！我女儿目前为止，什么查检也没做过，本打算检查一下生长激素，可我们在西北地区比较偏远，医疗技术比较差，没有这项检查，别的也不知道应该检查什么，我想到明年元月份，找一家外地好一点的医院去全面的检查一下，会不会太晚，请咨询一下去什么医院比较合适。谢谢了！

芜湖市第一人民医院儿科潘嘉严：

       您好! 感谢您的信任!从您女儿现在的年龄、身高看，矮小症的诊断已能成立。由于矮小的原因很多，不做相应的检查是不能随便做治疗的。生长素缺乏是常见原因之一，这类孩子，出生时身高、体重一般正常，一岁以内多半也正常，1岁之后开始发现生长缓慢，之后与同龄人差距逐渐扩大。面相幼稚，上下半身比例正常，智力也正常。需要做生长素激发试验才能诊断；也有一种较常见的是：宫内发育迟缓，这类孩子出生时身长、体重均低，出生后一直矮于同龄人，智力一般正常，上下半身比例也基本正常；在女性矮小儿童中，特纳综合症（先天性卵巢发育不全）所占比例也不低，可达近10%。这类孩子，出生时常常有手足水肿，脱皮，出生后不久就发现生长缓慢，并常常有蹼颈（颈部两侧皮肤松驰）、发际低（头发在颈后生得低下）、多痣、肘外翻等。需要做染色体检查才能确诊。

       当然还有其他很多可能。也有一些病因目前还难以查清或有可能查清，但因没有更针对性的药物可用，可能还是用生长素（目前生长素轴方面的其他问题，如受体不敏感，由于没有受体可用，还是应用生长素治疗）也可能不去检查，因为检查的目前是为了治疗。在暂时无法查清具体原因，且又够上矮小的诊断标准时，我们可下特发性矮小的诊断。其他还有用药的安全性和有可能影响疗效方面的检查：如甲状腺素、肝、肾功能、血常规、血糖、垂体MRI或CT等，有条件最好还能查胰岛素样生长因子-1（IGF-1）及其结合蛋白3（IGFBP3）。

患者：潘大夫您好! 非常感谢!从您给提供的资料对比，我觉得我女儿和您介绍的生长素缺乏很相似，出生的身高、体重都很正常，4岁之后开始发现生长缓慢,上下半身比例正常,智力也很正常。因我们青海省的医院医疗水平有限，所以我想等今年放假了，去北京儿童医院做全面的检查，请问一下潘大夫，到元月份我女儿六岁了，会不会有点晚。再一个做各方面的检查对智力有没有影响。还有一个问题我想请教一下潘大夫，我女儿生先天性牙龈增厚，4岁去北京口腔医院诊断为牙龈纤维瘤，当时做了手术，我想跟长个子有没关系？再次谢谢！

芜湖市第一人民医院儿科潘嘉严：

      您的第一个问题请尽管放心，不会有任何影响。虽然生长素缺乏对智力没有什么影响，可能还是与有少量生长素存在有关，现在已经有一些资料证明，应用生长素后对智力发育有利。再说医生为您做任何检查、治疗时也都会为您考虑利弊得失的。第二个问题虽然我不是行家，但牙龈纤维瘤对身高是不会有影响的，但在做生长素治疗前还是应该把它解决好。因为生长素对各个方面的生长都有促进作用，包括身高、肌肉、皮肤、内脏等，生长素虽不诱发肿瘤产生，但如果孩子身上有肿瘤时，它也促进肿瘤的生长。一般对于有过肿瘤的孩子，多数建议在肿瘤治疗两年后开始用生长素。