Turner syndrome—— 特纳综合征的相关知识

矮小患者中有一些是染色体缺失或畸形所致，既Turner syndrome（特纳氏综合征），特选一些知识进行科普，谢谢大家关注！

1.构成人体最基本的板块是什么呢？

细胞就像是组成人体的砖块，我们的器官和组织拥有数以万计的这种砖块,（如心脏、肌肉、骨骼、肾脏大脑、肝、脂肪）。细胞能够传送信息,然后告诉器官如何表现或实现功能,这样它才能执行其特殊的工作。那么谁又给细胞传送它所需要表达的信息的呢？那就是储存在几乎所有的细胞里面的染色体以及染色体上承载的基因。上面讲到了这么多关于染色体和基因的种种，那么它们究竟是什么呢？特纳综合征与它们又有着什么样的联系呢？让我们来认识一下它们吧

2. 染色体是什么东西？

1883年，鲁克斯（W·Roux）首次观察到细胞核内能够被碱性染料着色丝状体。而后人们称这种丝状体为染色体（英文：chromosome；希腊文：chroma=颜色，soma=体），顾名思义，就是可被染色的小体。染色体由DNA、RNA和蛋白质构成，其形态和数目具有种系的特性。在细胞间期核中，以染色质丝形式存在并发挥作用。在细胞长大成熟后要分裂出新的细胞，此时染色质丝会螺旋化、折叠、包装成为染色体，就成了显微镜下可见的具不同形状的小体，它是遗传物质基因的载体。

3.人类染色体是什么样的？

1956年庄有兴等人明确了人类每个细胞有46条染色体，46条染色体按其大小、形态配成23对。这些成对的染色体，一个来自母亲,另一个来自父亲。其中第一对到第二十二对叫做常染色体，为男女共有，第二十三对是一对性染色体，即X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。这样，对于女性来说，正常的性染色体组成是XX，男性是XY。当性染色体异常时，就形成了遗传性疾病。

4.染色体的作用是什么？

如果你认为把每个染色体作为一本书,然后你可以想象在每本书都有身体每个部分的指令,如你的头发是什么颜色。这本书的页就像基因的最小信息单元，上面记录着一个人的某一性状或特征。我们的46对染色体涵盖了大约有25000个基因我们，X染色体涵盖了约个1400基因。

5. 遗传学术语中的“表型” 是指什么？

表型一词是由丹麦遗传学家W.L.约翰森于1911年提出的。是指个体形态、功能等各方面的表现，如身高、肤色、血型、甚至性格等等。 就是说个体外表行为表现和具有的行为模式。表型涉及到我们可以看到的东西，如眼睛的颜色或高度，我们可以观察到的东西，如音乐能力或者是我们可以测量的东西，如血液中的胆固醇。表型不完全是由于遗传和基因决定的,也可受到环境的影响，如你受到的教育，你的生活经历，你吃的食物你服用的药物，你知道或不知道进入到你体内有毒的东西等等。

6.特纳综合征患者的染色体怎么了？

二倍体生物的每一个正常配子即精子或卵子所包含的全部染色体，称为一个染色体组，例如，正常人配子的染色体组含有22＋X或22＋Y称单倍体。受精卵是由一个含有一个染色体组的精子和一个含有一个染色体组的卵子结合而成的。因此，受精卵发育而成为的个体具有两个染色体组，称二倍体。正常女性染色体组型为46，XX，卵巢发育必须具有两条X染色体的全部基因，其中防止身材矮小和蹼颈的基因位于X染色体的短臂上。性细胞分裂时，由于某种原因，导致性染色体不分离，细胞里只有一条染色体；或在分裂过程中，X染色体短臂断裂或丢失。性染色体数目或结构异常，即可出现卵巢发育不全症候群，形成临床上的先天性生殖腺发育不全或特纳综合征。

7. 染色体镶嵌现象是怎么回事儿？

在胚胎发育的任何时期一条性染色体丢失了，那么受影响的只是那个细胞，这种情况称之为镶嵌现象。当我们完成一个染色体核型检查，我们可在很多细胞看到染色体，我们会说46,XX占多少比例，45X占多少比例。例如，如果我们查找30个细胞（这是通常情况下我们分析的数目），只有15个细胞有45X剩下的其他的细胞全部为46XX我们会说有50%单倍体染色体，标记为46，XX[15]/45X[15]。当镶嵌现象在46XY胚胎的X染色体丢失所引起时，会造成一个患者有着45X/46XY染色体核型。你可能听说过混合性腺发育不全的说法，在胎儿性别腺体发育过程中，也就是在性腺发育很早的时候既不不是睾丸也不是卵巢，这要取决于细胞中这些染色体的类型，在体内大部分染色体为45X情况下，这个人将会表现为典型的特纳综合征的结果。此时性腺将不会发育为正常卵巢，而是一些纤维组织带。对携带45X/46XY染色体核型的女孩，建议把生殖腺切除目的是阻止性腺细胞瘤发生。这也有助于阻止雄性激素的进一步影响。

        8.什么是染色体检查 ？

染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

9. 我们通过哪些途径获得染色体？

染色体排列成对按大小从最大到最小，分别1 至22号进行编号称为一个染色体核型，医生正是通过染色体核型分析来证实特纳综合征诊断的。最常做的是抽血检查，染色体核型亦可从宫内发育中的胎儿周围的羊水中获取，或是取自于口嘴部一片皮肤细胞。然后用显微镜让把细胞扩大至少1250倍，从而来观察细胞的染色体。

10. 基因是什么东西？

基因（遗传因子）是遗传的物质基础，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与亲代相似的性状。人类大约有几万个基因，储存着生命孕育生长、凋亡过程的全部信息，通过复制、表达、修复，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。形象地说，基因是生命的密码，记录和传递着遗传信息。生物体的生病老死，一切生命现象都与基因有关。它同时也决定着人体健康的内在因素，与人类的健康密切相关。科学家们认为，通过对每一个基因的测定，人们将能够找到新的方法来治疗和预防许多疾病，如癌症和心脏病等。

11. 你了解基因是怎样发挥作用的吗？

基因是由DNA（脱氧核糖核酸）组成的，DNA是用于下达必要的指示来引导信息和身体功能运作的化学物质。也许你已听说过遗传密码，它们是4种化学物质（核甘酸）分别以A、T、C、G4个的字母表示,他们在每个染色体中串成两股长链。每条是互补的，相互配对的。DNA一个重要的特性是因为它本身的结构它可以作为一个模板来复制自己，这点是很重要的，因为在细胞分裂时，必须使每个DNA分子的精确副本能够传递给子细胞。染色体和基因是从我们的父母遗传给我们的，他们构成了把父母的特性转移到后代的基础。

12. 基因丢失或缺陷给我们带来什么影响？

我们所有的人都有一些基因丢失（基因剔除）或缺陷（基因突变），或甚至出现副本（基因重复）。就像这本书，要是缺了一页，一页内容错了，内容先后顺序错了或是重复了一页内容，那读者们可能就读不懂或者从书上领悟了错的知识。而基因出了错就会影响蛋白质，蛋白质跟着错了之后整个人就受到了影响。它可以引起严重的疾病如癌症，如果你吃的不科学或运动的不好的话，它也会让你更容易成为超重。有时，这些错误来自我们的父母,换句话说,他们是存在于卵子和精子。有时他们发生在出生之前就在胚胎及胎儿这一时期，有时伴随我们的一生。