性早熟(sexual precocity)是指女童在8岁前,男童在9岁前呈现第二性征的病变。根据下丘脑一垂体一性腺(HPG)的提前激活情况,性早熟分为中枢性[CPP,或促性腺激素释放激素(GnRH )依赖性、真性、完全性],外周性(PPP,或非GnRH依赖性、假性)。
Turner综合征涉及遗传、发育、内分泌、心血管、心理和生殖等有关问题。因此,Turner综合征的理想的儿科医疗团队应包括:儿科内分泌、遗传、心血管、皮肤、发育、肾脏、眼科、整形外科、五官科、心理学等多专科的医生。特纳综合征患者在初次诊断时,应进行哪些检查?
先天性卵巢发育不全综合征,又名Turner综合征,是由于完全或部分丢失1条X 染色体所致。只发生在女童,临床表现为矮小,青春期不发育或发育落后,多种躯体畸形等。本文以矮小和青春期发育异常的临床处理为重点介绍近年来Turner综合征的诊治进展。