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特纳综合征患者初次诊断时应进行哪些检查?

作者:于宝生  来自:成长专家  浏览:3451次

Turner综合征涉及遗传、发育、内分泌、心血管、心理和生殖等多学科的有关问题。因此,Turner综合征的理想的儿科医疗团队应包括:儿科内分泌、遗传、心血管、皮肤、发育、肾脏、眼科、整形外科、五官科、心理学等多专科的医生。

表1 是美国儿童健康和人类发育国家研究所(NICHD)2006年组织的Turner综合征临床指南研究专家组,根据当代的科学研究成果,在发表的“Turner综合征女童和妇女医疗的临床指南”中提出的关于Turner综合征患者诊断时的筛查的建议,可供我们国内参考。

       表1 Turner综合征患者诊断时的筛查

所有患者

心血管检查

肾脏超声

听力检查

脊柱检查,排除脊柱侧突或后突畸形

生长和青春期发育评估

0-4岁患儿

骻关节脱位检查

眼科检查(年龄1岁及以上)

4-10岁患儿

甲状腺功能检查,筛查消化道TTG抗体

教育和心理评估

整形科检查(年龄7岁及以上)

10岁以上

甲状腺功能检查,筛查消化道TTG抗体

教育和社会心理评估

整形科检查

检查卵巢功能和雌激素替代

肝功能,空腹血糖,血脂,白血球计数,肌肝和尿素氮

骨矿盐密度(BMD)(年龄大于18岁)

(摘自: J Clin Endocrinol Metab,2007,92: 10–25)

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