特纳综合征患者容易合并的骨骼问题？

特纳综合征患者的骨骼问题（潘慧，阳洪波）

1.特纳女孩容易出现哪些骨骼异常？

笔者在门诊看过的特纳女孩中，大多数并不是奔着特纳综合征，而是因为身高问题来就诊的，可见特纳综合症的骨骼异常中身材矮小有多么普遍了。身高问题前文已介绍过此处不再赘述，那么除此之外特纳女孩们还会有什么骨骼异常？

比较常见的有短颈、肘外翻、膝外翻和第四掌骨短等。不成比例的生长会引起许多特纳女孩的肢体粗短，躯体宽、相对较大的手和脚。特纳女孩楔形椎体，脊柱侧弯和后凸的可能性也要比一般人群高10-20%，严重的会出现驼背。这些畸形目前可以用手术纠正，但是骨折和骨质疏松，就得靠特纳女孩们自己的努力了。

2.什么是骨质疏松？

现在人们缺乏运动和恰当的饮食，骨质疏松很是普遍。然而特纳患者骨质疏松的发生率相比之下仍然较高，主要是因为骨骼中的钙含量不足。众所周知，钙是构成骨骼的主要物质并能够保持骨骼的强壮。如果钙含量充足，在儿童和青少年期间骨骼生长将会达到它们的最大强度，直到30岁左右骨骼还会持续变得结实。如果没有充足钙的参与，骨骼就达不到它们的最大强度，有时很小的外伤甚至者没有外伤的情况下就能让骨骼破损或折断。这就好比骨骼内的“养老保险”，年轻时钙质充足、运动得当，等你老的时候骨骼才经得起岁月的消耗，不至于打个喷嚏都骨折。.

3.如何防止骨质疏松？

“药补不如食补”，与其在骨质疏松后吃钙片，不如在日常饮食起居上多花心思。首先是食物上，中国营养协会推荐的成人每日钙摄入量为1000g，而调查发现大部分国人一天的饮食中大概只含400g的钙。因此我们要适当增加孩子日常饮食，如骨头汤，虾皮，贝壳，牛奶，豆制品等，小白菜、油菜的钙含量也挺高。而偏食肉类会促进尿钙丢失，会使骨质流失。其次还要注意维生素D的补充，因为它是促进钙吸收的好帮手，有了它钙才能被人体吸收进入骨骼。维生素D是最容易获得的维生素，只要晒晒太阳人体就可以自己生产。但现在的人们更愿意在室内“宅”着，大大影响了维生素D的合成，这样补再多的钙也与“骨”无补。如果你已经出门来晒太阳了，何不顺便做做运动呢？运动中肌肉收缩、直接作用于骨骼的牵拉，会有助于增加骨密度。因此，适当运动对预防骨质疏松亦是有益处的。最后，要知道有无骨质疏松需要做骨密度检查，这是特纳儿童需要在早期进行的一项检查。

4.补充雌激素可以使骨骼更加强壮吗？

为了形成强壮的骨骼而不容易折断，需要雌激素治疗。雌激素在骨平衡代谢中起着重要作用，它可以促进钙的吸收和沉积。正常情况下，女性雌激素的水平随着青春期逐渐上升，绝经后雌激素水平慢慢下降，这也是更年期妇女骨质疏松好发的原因之一。大多数特纳女孩雌激素都是低水平的，因此通常要给予雌激素治疗来帮助青春期发育，在生育年龄的期间要继续使用。研究表明雌激素补充疗法能够有效增加骨密度和减少骨折的发生率，而且仍是目前防治绝经后骨质丢失的有效药物。