特纳综合征和耳聋的关系

    特纳综合征（Turner综合征）是由于X染色体畸变所致的一种常见遗传性疾病，又称为先天性卵巢发育不全。患者均为女性，由于其卵巢先天性发育不全、卵巢功能低下及雌激素分泌不足，在发育过程中可表现出青春期第二性征不发育、原发性闭经、身材矮小、躯体畸形等表现。大部分患者都会首先选择就诊于内分泌科。然而，大约有60-90%的患者会合并有耳鼻咽喉方面的疾病，而这些疾病则往往容易被忽略。

1.Turner综合征与耳鼻喉科疾病到底有什么关系？

由于Turner综合征染色体的缺失，导致患者在胚胎期存在各种各样的发育障碍，其在耳鼻咽喉方面的表现主要有：复发性中耳炎、听力下降、前庭功能障碍、内耳发育畸形、耳廓发育畸形以及高腭穹、小下颌、颈蹼等头面部发育畸形。其中，最显而易见的为耳廓及头面部的发育畸形，最容易被忽视、后果最严重的症状为耳聋。

2.Turner综合征合并的耳聋可以有什么表现？

首先，概括来说，这些听力下降可以分为三种类型：传导性、感音神经性和混合性听力下降。儿童时期，由于颅底结构发育不完善导致中耳炎反复发作可引起传导性的听力下降，影响患儿在课堂的听讲以及造成一定人际交往的障碍。虽然大部分儿童传导性听力下降的症状可以随年龄的增长和发育的完善而逐渐好转，但是听力不好对患儿产生的言语发育及学习能力的影响却可能已经无法弥补。并且如果任其发展，可能会造成听力下降的进一步加重，甚至最后形成粘连性中耳炎——分泌性中耳炎最严重的后遗症。

对于成年人来说，听力下降多表现为感音神经性的听力下降，它多发生的悄无声息，在你意识到它的存在时，可能已经对你的生活产生影响了。目前神经性听力下降的发生原因诸多，尚不明确，但是可以确定的是，它在Turner患者中的发生率不容小觑。有学者统计，在40岁时，大约仅有40%的患者拥有正常40岁女性的听力水平。

3.我们应该如何及时发现这些疾病呢？

正如前文所说，如果放任耳聋症状的发展，那么将产生不可逆转的后果。我们应该如何做呢？早在2007年，《Turner 综合征研究小组的指导方针》即已指出，听力检查应作为各年龄段儿童都要进行的筛查项目。因此，我们建议常规进行耳鼻喉科疾病筛查，以实现早期诊断及干预。

为了实现这些耳鼻咽喉科疾病的诊断，我们需要进行听力学、内耳功能以及影像学检查，以明确是否合并有相关症状，包括：纯音测听、声导抗、前庭功能检查、畸变耳声发射检查（DPOAE）、颞骨CT检查及电子喉镜检查等，特殊情况可能需要进行MRI检查。

4.如果发现这些疾病，需要进行哪些治疗？

总体上来说，由于Turner综合征的特殊性，所有患者无论是否确诊合并有耳鼻喉的疾病，均需进行长期随诊。建议每半年到一年进行一次听力检查，观察听力的变化情况。

对于明确患有中耳炎患者，根据病情不同，需接受不同的治疗，如：鼓膜穿刺引流、鼓膜置管甚至进行中耳乳突手术等；对于非中耳炎导致的传导性听力下降，需行鼓室探查术以明确进一步治疗方案；对于神经性听力下降的患者可寻求早期听力保护指导，对于听力严重下降的患者可以验配助听器甚至行人工耳蜗植入术。

总之，我们不能忽视Turner综合征合并的耳鼻咽喉科疾病，越早的诊断与干预越有利于减缓这些合并症的发生发展，将不良后果降到最少。