随着社会的发展,国民生活水平的提高,矮小儿童就诊渐渐增多,尤其是节假日时期,就诊孩子会急剧增加。在门诊,很多身材矮小儿童家长有这样的疑问:需要做什么检查?做这些检查的目的是什么?家长关注孩子的身高,但是,如果不了解这方面的医学常识,没有做好就诊前准备,常常不能合理的安排检查,导致浪费时间。另外,就诊时家长的问题都希望得到医师的解答,但由于门诊就诊时间有限,可能不能一一详细解答,故在此我对矮小儿童就诊的流程及注意事项、相关问题做些解答,供家长及孩子参考。
首先,测身高、体重,测身高时注意脱鞋、站直、放松。原因:通过医院专业的测量身高仪器,准确的测量孩子的身高,精确的。然后,问病史:家族情况,父母身高,母亲妊娠情况,孩子出生史、既往疾病及用药史等。然后是体格检查:包括智力、面容、体型、身材比例,及重要脏器检查,第二性征发育情况检查。
在下来就是实验室检查:
①血尿常规,肝肾功能、血糖;
②骨龄;
③头颅垂体MRI检查(看脑垂体大小及有无占位性病变);
④甲状腺功能、胰岛素样生长因子-1、胰岛素样生长因子结合蛋白-3检测;
⑤生长激素激发试验;
⑥染色体检查(必要时做);
⑦肾上腺B超检查(必要时做)等。
那为什么要做这些检查呢?
1、骨龄片: 矮小儿童,首先需对左手腕掌指进行X线照片(骨龄片),以了解骨龄,判断孩子骨骼生长情况,骨骺闭合的程度(如果骨骺闭合,则再无治疗可能)和生长潜力,特别是通过详细评估骨龄并做成年身高预测很重要,知道不治疗到底能长多高,才能知道是否需要治疗或确定更合理治疗方案。
2、血常规、肝肾功能、血糖、甲状腺素:检查是否有慢性疾病、甲状腺功能减退等引起的矮小症;如果肝功有异常提示要慎用或禁用生长激素,因为生长激素要通过肝脏代谢,会加重肝脏负担;空腹血糖异常要先查清原因或先治疗血糖问题。
3、生长激素激发试验:生长激素在体内呈脉冲式分泌,平时值很低,只是在夜间深睡眠时出现3~5个高峰,夜间采血孩子可能会醒,且时间长采血次数多,因而不采用。随机采血无法检测到峰值水平,无法反应生长激素是否正常,故行生长激素激发试验。
什么是生长激素激发试验方法?
a. 于清晨不运动、空腹进行。 激发试验前一晚开始禁食禁水,试验全过程禁食。
b. 两种药物激发试验(避免一种药物做激发试验有15%的假阳性)药物包括:胰岛素、可乐定、精氨酸、左旋多巴等,选择两种药物,其一为激发生长激素释放激素药物,另一为抑制生长激素释放抑制激素药物。
c. 给药途径:口服和静脉。 分别采用口服和静脉两种用药方式,可减少因消化吸收原因影响口服药迅速起作用的可能。
d.激发试验采血时间及次数: :给药前采血一次测定基础生长激素值,给药后30、60 、90分钟分别采血测生长激素值。
e. 结果判断:任一次GH峰值≥ 10ng/ml为正常;GH峰值 < 5ng/ml为完全缺乏;5ng/ml < GH峰值 < 10ng/ml为部分缺乏。(注:完全性缺乏是区别于部分性,并非是体内完全没有生长激素)
4、染色体、磁共振:未发育女孩还要查染色体以排除“先天性卵巢发育不全症(特纳综合症)”,极个数男孩也可能需要检查染色体。一般都需要检查脑垂体磁共振(MRI)或CT,以排除垂体肿瘤等不适合应用生长素的因素。
矮身材是指在相似生活环境下,同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2SD),或低于第3百分位数(-1.88SD)者,其中部分属正常生理变异,为正确诊断,对生对矮身材儿童必须进行全面检查,明确原因,以利治疗。
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在1998年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议(中华儿科杂志,1997.37:234),在此基础上,2006年10月再次对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论,取得了一致意见,现综合如下,俾便临床工作者参考。
人的个子高矮与人的骨骼长短有关,特别是长骨如腿骨的长短有着密切的关系,骨骼长长,个子也就长高了,凡是高个子的人,腿都长。人们经过研究,用人的左手腕部骨骼的生长发育状况来计算人的骨骼发育在什么年龄,即医学上说的骨龄。
造成身材矮小的病因很多,孩子身材矮小到医院就诊要做哪些检查?到矮小专科就诊一般首先拍摄骨龄片,以了解生长潜力:如骨骺已闭合,则无生长余地,也不必做进一步检查;如骨骺尚未闭合,根据病情有必要还应做分泌功能检查:
矮小症确实给不少孩子带来诸多影响,尤其是心理方面的。所以家长在生活中一定要多加注意,发现异常一定要及早进行治疗,盲目等待会错过最佳的治疗时机。早治疗的另一个好处就是可以使用小剂量就能够获得最佳的效果,那么,治疗矮小症的最佳时间是什么时候呢?