潘医生你好，宝宝满月发现有颈蹼现象，怀疑是特纳氏综合症。但宝宝染色体检查46，XX（附件300-400未见异常)，老婆怀孕初期做了无创检查是低风险，医生说小孩没有问题能要，老婆怀孕24周在南京妇幼医院做了羊水穿刺G显带320条未见异常，医生说染色体是好的，小孩没有发现异常可以要。想问问潘医生我宝宝脖子有颈蹼现象，也不是很明显，但能看出来和别的小孩脖子不一样，从宝宝后面看脖子宽，肉松松的，是不是患了特纳氏综合症，还要做什么检查确诊。目前症状：宝宝4月14日生下来7天确诊心脏房间隔缺损0.52毫米，双耳听力没有过、颈蹼现象。目前检查：心脏彩超（房间隔缺损）、头颅核磁共振（医生说还好没有发现大的异常，因为老婆顺产时宝宝头上被挤个大血肿所以做核磁共振）、染色体检查（46，XX附件300-400未见异常）。请潘医生百忙之中解答，万分感谢。下面是宝宝的生活照
您好！感谢您的信任！
从您发来的图片看，确实存在颈蹼现象。但特纳综合征的诊断标准是染色体的异常，不是以颈蹼为诊断标准。
建议：点击此处参考我的文章 《特纳综合症是什么病？》
其他请详细参阅我网站中相关经典咨询和相关文章。由于这方面治疗都是一个长期过程，需要家长的密切配合，家长能了解相关知识很有必要。
