并非所有特纳综合征的女孩都有典型的外貌体征

       并非所有特纳综合征的女孩都有典型的外貌体征：

最近有一位以“部分生长激素缺乏症”就诊的女孩：12岁，出生情况无特殊，无先天性疾病。自幼较同龄儿偏矮。出牙、走路、说话时间与同龄人无异，无喂养困难。听力、智力均正常。生长速度慢，每年2-3厘米，身高低于-3SD。查体：面貌成熟度与年龄一致，无明显内眦赘皮、颚弓高尖等，无颈蹼、后发际低等，脊柱四肢无畸形，第四、五指骨不短。其中有轻度肘外翻、双乳距略宽。目前无任何第二性征发育的表现。骨龄相当于10岁，落后于实际年龄2岁。

      3年前曾因“个矮”多处就诊，当时行低血糖以及左旋多巴生长激素激发试验，提示部分生长激素缺乏。当时予诊断：部分生长激素缺乏症。3年来坚持应用rhGH治疗，效果欠佳，治疗后年生长速度可达6厘米左右。综合上述病例特点，以及可见轻度的阳性体征，考虑患儿不能除外特纳综合征。于是完善：染色体核型分析、FSH、LH、E2等检查。上周门诊得到结果回报：染色体核型分析提示：分析31个细胞均提示：46，X, i（Xq）（一条等臂染色体）。FSH、LH均显著升高，而E2水平极低。由此确诊：特纳综合征。

从这个病历中，我们看到对于外貌特征不典型的特纳综合征女孩，早期容易出现漏诊。

特纳综合征发生率占活产女婴的1/2500。就其染色体核型而言，50%是45，X（X单体型）；20-30%是45，X嵌合体；5-10%是46，X ,i（Xq）（一条等臂染色体）；其它类型的染色体结构异常少见。在临床表现上主要存在生长迟缓、性发育不全、心血管疾病以及肾脏疾病等，查体可能发现典型外貌体征：如内眦赘皮、颚弓高尖、颈蹼、后发际低、肘外翻、盾状胸等。实际上根据X染色体缺失程度的不同，特纳综合征的女孩在外貌体征上存在很大的差异，比如一些染色体核型为46，X ,i（Xq）（一条等臂染色体）的患儿，可能不存在太多的典型体征。

2008年中华医学会关于矮身材儿童诊治指南中明确提到：常规检查中，除了进行血尿常规、肝肾功能检查、甲功、骨龄等（疑有肾小管酸中毒者需要查血气分析、电解质），女孩均应进行染色体核型分析。

根据女性的特征性体征以及生长发育迟缓的临床表现，和染色体数目或结构异常可诊断特纳综合症。当然诊断越早对于治疗越有利。产前及新生儿期一般依靠超声显示心脏、肾脏畸形以及淋巴水肿进行早期筛查。儿童期的主要临床线索是矮小。虽然有一部分特纳综合征患者在婴儿期和幼儿期被诊断，然而大部分直到10岁以后才被诊断，有报道约22%的特纳综合征患者诊断被推迟至12岁以后。

因为矮小只是特纳综合征患者的临床表现之一，对于她们而言，身高的治疗只是整个治疗的一小部分而已，在她们的一生中还有更大的困扰，来自于缺失第二性征发育以及将来的生育问题、是否存在先天性心血管疾病以及肾脏畸形、而且她们发生甲状腺疾病、糖脂代谢行疾病的风险显著高于普通人。

所以越早诊断，对于患者的综合治疗越有利。一旦确诊，则需要在改善身高等治疗的基础上，完善相关检查明确是否合并心脏、肾脏畸形。此外向家长明确交待病情：关于如何进行性发育的治疗、如何正确对待这种疾病，消除过度焦虑是非常必要的；此外针对患儿发生甲状腺疾病、糖脂代谢行疾病的风险较高，需要交代清楚患儿日常饮食、运动等需要注意的问题以及定期监测血糖、血脂、甲功等等。

在改善身高方面，GH治疗的目标是使患儿的成年身高尽可能最大化，而对于即将进入青春期的孩子，雌激素替代疗法的目标是使第二性征的发育正常化。虽然以往资料显示过早接受雌激素治疗，可能会因雌激素加速骨龄成熟，缩短生长时间，降低成年身高；但也要注意个体差异以及患儿的心理需求，部分患者在GH治疗下骨龄进展稳定、生长速度平稳、本人对于身高追赶比较满意的情况下，可以考虑12岁开始进行雌激素治疗，以期使患者得到与同龄人同时进入青春期发育的良好心理体验。

因此对于以矮小就诊的女童，即便没有显著的体征，仍不要轻易排除特纳综合症的可能，严格按照诊治指南进行诊疗，避免漏诊。