女儿1995年6月5日出生，身长47厘米，体重2150克。2008年7月身高135.5厘米，体重35.5公斤。
寻求帮助：这种身材矮小该怎么治疗？
目前提供信息过于简单，没办法了解具体病情，请提供病史以及必要的检查、治疗情况！
潘教授：您好！
对不起，第一次咨询试一下，没想到一下发出去了！抱歉！
我女儿1995年6月5日出生，身长47厘米，体重2150克。2008年7月身高135.5厘米，体重35.5公斤，体检：轻度肘外翻，盾状胸，轻度颈蹼。雌二醇2.3（1.6-116），FSH 大于170（小于13），LH 40.5（小于11.3），生长激素空腹0.09（0.06-5），运动后18.4（大于10），但此标本溶血只作参考。甲状腺功能血糖肝功均正常，骨龄12岁，B超始基子宫，核磁正常。确诊为特纳综合症。2008.8.2开始注射生长激素5.5单位，前三月（08.8.2--08.11.8）长了2.7厘米，体重35公斤。08.11.8--09.2.14 长了1.5厘米，体重36公斤，生长速度减慢，主治医师将生长激素加到5.7单位，这2个月每个月还是0.5厘米，体重35.5公斤。这九个月期间，孩子坚持体育锻炼（跑步，跳绳，打羽毛球））各项化验均正常。请问潘教授目前治疗情况效果怎么样，孩子有希望长到150厘米？？？我好像看不到希望，孩子一提身高（电台、电视节目）就很反感，孩子将来？？？孩子的病哪里遗传来的？基因突变？？父母都很高（182/165)，没想到会得这种病，给孩子看晚了，心里很自责，苦闷，没有地方可以诉说！盼望您的回复，希望您能给我一缕阳光！谢谢
您没有提供染色体检查结果，如果是完全性特纳综合症（TS），不治疗，终身高一般不超过140CM。部会嵌合型TS，自然生长有可能能够达到150CM以上。虽然生长激素已正式批准用于TS患者提高终身高，但与生长激素缺乏者相比效果要差得多。如果是完全性TS，目前每月能长0.5CM应该还不错。等骨骺接近闭合时，模仿正常青春期发育过程，先用小剂量雌性激素，之后逐渐增加剂量，待青春期发育达到Tanner三至四期时，加用孕激素，之后是人工周期，使之能过正常女性生活，但无法生育。
TS的病因不详。
谢谢您的回复！孩子染色体检查结果：46Xi(Xq)，应该是嵌合的。如果这样的话，按照现在的治疗效果想长到150厘米，很难达到，10%的希望都没有吧！如果现在就加上雌激素是不是生长速度会快一些呢？实在是着急！一点希望都没有？
46Xi(Xq)的核型是染色体数量正常，但X染色体短臂或性别基因决定簇缺失。这和45X型表现基本一致。由于多数TS就诊年龄较迟，即使治疗终身高也不理想，但年龄较小时发现，由于可治疗时间更长，预后相对要好一些。
雌激素暂时不能用，用后骨骺就会象青春期发育一样会逐渐闭合，应该尽量先提高身高，达到一定程度时再用。
谢谢您!
那我们治疗2年有希望吗?150厘米肯定达不到了.那我们就死心了!不在想了.
那成年以后是不是各种代谢性疾病的患病率相对高一些!治疗的年增长速度多少?
治疗两年能达到150CM的可能有但很小。治疗时间更长一点还是有可能的。但治疗时个体差异较大，事先很难说准。由于染色体异常无法改变，会有一系列内分泌、尤其是与性激素有关的内分泌异常，需要长年坚持服药。
潘大夫：
您好！
我们治疗已经一年了，最后3个月（09.5.16---09.8.15）已将生长激素的量加到每日7单位，三个月长了2厘米，血糖复查4.8，体重35公斤，骨龄片复查：仍为12岁，基本没变化。
治疗一年一共长了7.5厘米，体重减了2--3斤，骨龄没有变化，其它化验检查均正常。您帮忙看看我们还能治疗2年吗，长到150厘米有希望吗？骨龄在什么年龄时加用雌激素合适？依您的经验一般第二年治疗能长几厘米？
谢谢您！
由于我们预测身高的数据来源于正常人，有异常时很能预测。虽然也有资料帮助特纳患者预测身高，但目前尚未得到公认。对于特纳患者，一般是先尽量提高身高，在基本无效时或身高超过150CM时考虑应用促进性发育治疗。
